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DAS SHWACHMAN DIAMOND SYNDROM

Das Shwachman Diamond Syndrom (SDS), eine sehr seltene angeborene, genetische Erkrankung (Inzidenz: 1:75.000), wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt die Eltern sind in der Regel nicht krank.

Jeder Elternteil hat auf dem gleichen Gen einen gleichen ´Schreibfehler´, der bei der Entstehung des Kindes mit einer Chance von 25% zusammentrifft.

Im Leben auf einen Menschen zu treffen, der dieses selbe Gen in sich trägt, mit diesem ein Kind zu zeugen und mit einer 25% igen Chance das Syndrom zu erzeugen, ist ungefähr so selten, wie ein Sechser im Lotto.

Die Erkrankung

Entdeckt 1964 durch Bodian und Kollegen und im selben Jahr erstmals beschrieben durch Shwachman und Diamond, gehört das Syndrom bisher zu den wenig erforschten Erkrankungen.

Die Erkrankung ist schon im Kindesalter gekennzeichnet durch:

  • Störung des Knochenmarks, der Blutbildung
  • fehlende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse
  • Entwicklung einer Leukämie oder MDS

Weitere Merkmale können sein:

schwere bis lebensbedrohliche und häufige Infekte

Da das Knochenmark nicht ausreichend Blutkörper produziert, kann der Körper zum Beispiel bei Neutropenie. Bakterien nicht genügend Widerstad leisten. Ein harmloser Infekt führt bei SDS Patienten oft zu schlimmen Verläufen.

Unterernährung und Mangel der fettlöslichen Vitamine ADEK

Durch die fehlenden Verdauungsenzyme in der Bauchpeicheldrüse, kann weder Fett von alleine verdaut werden, noch werden lebenswichtige Vitamine aufgenommen. Oft erkennt man das Syndrom erst spät, so daß Babys schon an Untergewicht leiden, da die reichhaltige Muttermilch oder Babynahrung vom Darm nicht verwertet werden kann.

Minderwuchs

Shwachman Diamond Patienten sind meistens zarter Statur.

Skelettfehlbildungen

Zum Beispiel der Thorax. Durch Verengung kann es bei Atemwegsinfekten zu massiven Problemen führen, da die Atmung beeinträchtigt ist. Aber auch andere Knochen können betroffen sein.

Leber-und Nierenprobleme u.v.m.

Die Statistiken zeigen bisher, daß sich, die meist zu hohen Leberwerte im Erwachsenenalter einpendeln. Jedoch nicht immer. Man vermutet, daß es zu erhöhten Werten kommt, da der gesamte Magen-Darm-Trakt durch die Pankreasinsuffizienz irritiert ist..

Es gibt bislang keine Heilungsmethode

Die symptomatische Behandlung besteht aus dem Ersatz der fehlenden Bauchspeicheldrüsenenzyme. Zu jedem Essen nimmt der Patient diese zu sich, damit verdaut werden kann.

Bei einer G-CSF erfolgt die Behandlung mit Neutropenie. erfolgt die Behandlung mit Thrombozytopenie oder Erothrozyten) sind oft betroffen. Das Knochenmark kann sich aus unterschiedlichen Gründen erschöpfen. Neben einer Leukämie, myelodysplastisches Syndroms (MDS) entwickeln. Dann ist eine Stammzelltransplantation notwendig, da der Körper sich sonst nicht am Leben halten kann.