DAS SHWACHMAN DIAMOND SYNDROM
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine sehr seltene, angeborene genetische Erkrankung (Inzidenz: 1:75.000) und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Eltern sind Träger und in der Regel nicht selbst erkrankt.
Jedes Elternteil hat auf demselben Gen einen „Schreibfehler“, der bei der Zeugung des Kindes mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % zusammentrifft.
Einem Menschen zu begegnen, der dasselbe Gen in sich trägt, mit diesem ein Kind zu zeugen und mit einer 25 %igen Wahrscheinlichkeit das Syndrom zu verursachen, ist etwa so selten wie ein Sechser im Lotto.
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Die Erkrankung
Entdeckt 1964 durch Bodian und Kollegen und im selben Jahr erstmals beschrieben durch Shwachman und Diamond, gehört das Syndrom bisher zu den wenig erforschten Erkrankungen.
Die Erkrankung ist schon im Kindesalter gekennzeichnet durch:
• Störung des Knochenmarks und der Blutbildung
• Verminderte bzw. fehlende Bildung von Verdauungsenzymen (Lipase) in der Bauchspeicheldrüse
• Erhöhtes Risiko zur Entwicklung einer MDS oder Leukämie mit fortschreitendem Alter
Weitere Merkmale können sein:
- Schwere bis lebensbedrohliche und häufige Infekte
Da das Knochenmark nicht ausreichend Neutrophile (eine Unterart der weißen Blutkörperchen) produziert, kann der Körper bei Neutropenie Bakterien nicht genügend Widerstand leisten. Ein harmloser Infekt führt bei SDS-Patienten oft zu schwereren Verläufen und dadurch resultierenden häufigeren Krankenhausaufenthalten. - Unterernährung und Mangel an fettlöslichen Vitaminen (ADEK)
Durch das Fehlen von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse kann Fett nicht richtig verdaut werden, und lebenswichtige Vitamine werden nicht aufgenommen. Oft wird das Syndrom erst spät erkannt, sodass Babys meist an Untergewicht leiden, da die reichhaltige Muttermilch oder Babynahrung vom Darm nicht korrekt verwertet werden kann. - Minderwuchs
Patienten mit dem Shwachman-Diamond-Syndrom sind meistens von zarter Statur. - Skelettfehlbildungen
Zum Beispiel kann der Thorax betroffen sein. Durch Verengungen kann es bei Atemwegsinfekten zu massiven Problemen kommen, da die Atmung beeinträchtigt ist. Aber auch andere Knochen können betroffen sein. - Leber- und Nierenprobleme sowie weitere Komplikationen
Die Statistiken zeigen bisher, dass sich die meist erhöhten Leberwerte im fortschreitenden Kindesalter einpendeln. Jedoch nicht immer. Man vermutet, dass die erhöhten Werte darauf zurückzuführen sind, dass der gesamte Magen-Darm-Trakt durch die Pankreasinsuffizienz irritiert ist.