Über Uns
SDS Deutschland e.V. (Shwachman-Diamond-Syndrom) spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung von Betroffenen und deren Familien. Durch Aufklärung, den Austausch von Erfahrungen, die Vernetzung mit Kliniken und Ärzten sowie die Förderung von Forschungsprojekten trägt der Verein dazu bei, das Verständnis für die Erkrankung zu vertiefen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Gegründet am 02.02.2020 von Helena Blöcker und Christiane Weyer, setzt sich die Organisation für die Aufklärung über die Erkrankung ein. Durch die Unterstützung von Forschungsprojekten trägt SDS Deutschland e.V. dazu bei, das Verständnis des Syndroms zu vertiefen und neue Behandlungsansätze zu fördern.
Wir organisieren regelmäßige Veranstaltungen in Präsenz sowie online, um Betroffene und ihre Familien zusammenzubringen, Erfahrungen auszutauschen und eine unterstützende Gemeinschaft zu schaffen. Wir besuchen fachorientierte Kongresse und sind international vernetzt. Unsere hochkarätigen Ehrenmitglieder aus der Grundlagen- und klinischen Forschung auf diesem Gebiet stehen zur Verfügung, um individuelle Fragen und Anliegen im Zusammenhang mit SDS zu besprechen und umfassende Informationsmaterialien bereitzustellen, die unseren Mitgliedern helfen, sich über die neuesten Entwicklungen im Bereich des Shwachman-Diamond-Syndroms auf dem Laufenden zu halten.
Wir sind bundesweit aktiv.
Das Syndrom
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die meist erst nach langem Leidensweg diagnostiziert wird. In der Regel sind die Eltern gesund und nur Träger des Gens.
Charakterisiert wird sie durch Mutationen in den Genen SBDS und SRP54. Diese Mutationen beeinflussen die normale Entwicklung verschiedener Gewebe und Organe im Körper.
Die Erkrankung kann zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führen; die Hauptmerkmale sind hämatologische Abweichungen wie Neutropenie (verminderte Anzahl von bestimmten weißen Blutkörperchen), Pankreasinsuffizienz (unzureichende Funktion der Bauchspeicheldrüse), erhöhte Leberwerte, Skelettanomalien und Wachstumsverzögerungen. Starke Neigung zu Leukämie, Myelodysplastische Syndrom oder das gänzliche Versagen des Knochenmarks. Es gibt schwache bis schwere Verläufe.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose erfolgt oft durch eine Kombination von Blutbilduntersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests.
Häufige Symptome sind chronische Durchfälle und Probleme im Zusammenhang mit der Verdauung (fehlenden Verdauungsenzyme in der Bauchspeicheldrüse), wiederkehrende Infektionen aufgrund des geschwächten Immunsystems. Kinder mit SDS können auch eine verminderte Knochendichte und Entwicklungsverzögerungen aufweisen.
Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und das Wohlbefinden der Betroffenen zu verbessern, da es bisher keinen Heilungsweg gibt. Dies kann die Verabreichung von Verdauungsenzymen, G-CSF, Antibiotika, Legung einer Magensonde, Stammzelltransplantation und weitere unterstützenden Maßnahmen umfassen.
Verein beitreten
SDS Deutschland e.V. spielt eine entscheidende Rolle in der Unterstützung von Menschen, die vom Shwachman Diamond Syndrom (SDS) betroffen sind.
Der Verein fördert das Verständnis für diese seltene genetische Erkrankung durch Aufklärung, Erfahrungsaustausch, Vernetzung mit Kliniken und Ärzten sowie aktive Forschungsunterstützung. Mit dem Ziel, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Heilungschancen zu fördern, agiert die bundesweit aktive Organisation in Zusammenarbeit mit renommierten Ehrenmitgliedern. Informationsmaterialien, Onlineseminare und Veranstaltungen in Presents, halten Member über die neuesten Entwicklungen im Bereich SDS auf dem Laufenden und bieten einzigartige Unterstützung.