THE SHWACHMAN DIAMOND SYNDROME
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine sehr seltene, angeborene genetische Erkrankung (Inzidenz: 1:75.000) und wird autosomal recessively inherited vererbt. Die Eltern sind Träger und in der Regel nicht selbst erkrankt.
Jedes Elternteil hat auf demselben Gen einen „Schreibfehler“, der bei der Zeugung des Kindes mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % zusammentrifft.
Einem Menschen zu begegnen, der dasselbe Gen in sich trägt, mit diesem ein Kind zu zeugen und mit einer 25 %igen Wahrscheinlichkeit das Syndrom zu verursachen, ist etwa so selten wie ein Sechser im Lotto.
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The Disease
Discovered 1964 by Bodian and colleagues and in the same year first described by Shwachman and Diamond, the Syndrome is one of the little-researched diseases.
The disease is characterized already in childhood by:
• Störung des Knochenmarks und der Blutbildung
• Verminderte bzw. fehlende Bildung von Verdauungsenzymen (Lipase) in der Bauchspeicheldrüse
• Erhöhtes Risiko zur Entwicklung einer MDS oder Leukämie mit fortschreitendem Alter
Other features may include:
- Schwere bis lebensbedrohliche und häufige Infekte
Da das Knochenmark nicht ausreichend Neutrophile (eine Unterart der weißen Blutkörperchen) produziert, kann der Körper bei Neutropenia Bakterien nicht genügend Widerstand leisten. Ein harmloser Infekt führt bei SDS-Patienten oft zu schwereren Verläufen und dadurch resultierenden häufigeren Krankenhausaufenthalten. - Unterernährung und Mangel an fettlöslichen Vitaminen (ADEK)
Durch das Fehlen von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse kann Fett nicht richtig verdaut werden, und lebenswichtige Vitamine werden nicht aufgenommen. Oft wird das Syndrom erst spät erkannt, sodass Babys meist an Untergewicht leiden, da die reichhaltige Muttermilch oder Babynahrung vom Darm nicht korrekt verwertet werden kann. - Short stature
Patienten mit dem Shwachman-Diamond-Syndrom sind meistens von zarter Statur. - Skeletal malformations
Zum Beispiel kann der Thorax betroffen sein. Durch Verengungen kann es bei Atemwegsinfekten zu massiven Problemen kommen, da die Atmung beeinträchtigt ist. Aber auch andere Knochen können betroffen sein. - Leber- und Nierenprobleme sowie weitere Komplikationen
Die Statistiken zeigen bisher, dass sich die meist erhöhten Leberwerte im fortschreitenden Kindesalter einpendeln. Jedoch nicht immer. Man vermutet, dass die erhöhten Werte darauf zurückzuführen sind, dass der gesamte Magen-Darm-Trakt durch die Pankreasinsuffizienz irritiert ist.